🦋 Anencefalia
Sinônimos: Defeito do tubo neural grave, Anencephaly, Ausência de cérebro e crânio
> "Quando o tubo neural não fecha na cabeça do bebê. A face se forma, mas os hemisférios cerebrais não. Condição fatal, mas prevenível com ácido fólico"
⚡ Características ao Nascimento
- 🧠 Ausência do topo do crânio: Escalpo e ossos da volta da cabeça não se formam
- 🫀 Cérebro ausente: Hemisférios cerebrais não desenvolvem — área exposta e aberta
- 👶 Face preservada: Olhos, nariz, boca e orelhas (embora orelhas possam estar baixas) geralmente formados
- 🫁 Reflexos básicos: Cérebro-tronco presente permite respiração e movimentos involuntários breves
- ⏱️ Incompatível com vida: Sobrevida de minutos a dias raramente semanas
🧬 O que é?
Defeito grave do fechamento do tubo neural — a estrutura que vira cérebro e medula não fecha na extremidade da cabeça, entre a 3ª e 4ª semana de gestação.
O bebê nasce sem a parte superior do crânio e sem os hemisférios cerebrais (responsáveis pela consciência, pensamento, sensações). É uma das malformações mais severas do sistema nervoso central.
⚠️ Causas e Prevenção
- 💊 Deficiência de ácido fólico: Principal causa evitável — mulheres com níveis baixos antes da gravidez têm risco muito maior
- 💉 Medicamentos: Valproato e carbamazepina (anticonvulsivantes) aumentam risco
- 🩺 Diabetes materna descontrolada e obesidade: Fatores de risco adicionais
- 🧬 Histórico familiar: Pais que tiveram filho com defeito do tubo neural têm risco aumentado de recorrência
💊 Tratamento e Cuidados
Não existe tratamento curativo.
- 🤱 Cuidados paliativos: Se nascer vivo, conforto, aquecimento e amparo aos pais
- 🧬 Aconselhamento genético: Avaliação de risco para futuras gestações
- 🔍 Autópsia: Confirma diagnóstico e investiga causas genéticas
🛡️ Prevenção (É possível evitar!)
- ✓ Ácido fólico 400 mcg/dia: Começar pelo menos 1 mês ANTES da concepção e continuar nos primeiros 3 meses de gravidez
- ✓ Alimentos fortificados: Carnes, cereais e legumes folhosos ricos em folato
- ✓ Controle do diabetes: Antes e durante a gravidez
- ✓ Revisão de medicamentos: Mulheres com epilepsia devem conversar com neurologista antes de engravidar sobre troca de anticonvulsivantes
- ✓ Diagnóstico pré-natal: Ultrassom morfológico detecta na 12ª-14ª semana — permite preparação emocional e planejamento
⚠️ Aviso: Anencefalia é considerada incompatível com vida prolongada. O foco médico é o apoio psicológico aos pais e a prevenção em futuras gestações através da suplementação adequada de ácido fólico. Este conteúdo não substitui acompanhamento obstétrico e genético.