🎪 Ataxias Espinocerebelares Hereditárias

Sinônimos: SCA, Spinocerebellar ataxias, Degenerações espinocerebelares

> "O controle motor se desfaz como um relógio desmontando. Cada geração paga o preço mais cedo — a antecipação genética é cruel"

⚡ Sintomas

🚶 Ataxia progressiva: Marcha bêbada, instabilidade que piora com anos
🗣️ Fala arrastada: Disartria, dificuldade de articulação
👁️ Olhos tremendo: Nistagmo, visão dupla
🎭 Sintomas variados conforme tipo:
- SCA3 (Machado-Joseph): Pálpebras levantadas, espasticidade
- SCA7: Cegueira progressiva (degeneração macular)
- SCA17: Demência com ataxia
🔥 Neuropatia: Dormência nas mãos e pés

🧬 O que é?

Grupo de doenças neurodegenerativas genéticas (autossômicas dominantes) com degeneração do cerebelo (coordenação) e tratos espinocerebelares (comunicação medula-cérebro).

Mecanismo: Expansões de repetições CAG (poliglutamina) nos genes — quanto mais repetições, pior a doença.

Antecipação: Filho geralmente começa a doença mais cedo e mais severo que o pai (expansão aumenta na geração seguinte).

💊 Tratamento (Sem cura)

Riluzole: Pode reduzir progressão levemente (evidência limitada)
Amantadina: Para sintomas de ataxia
Baclofeno/Tizanidina: Para espasticidade e rigidez
Fisioterapia: Manutenção do equilíbrio, treino de marcha
Andador → Cadeira de rodas: Progressão geralmente leva à incapacidade de marcha em 10-15 anos

🛡️ Cuidados

✓ Teste genético preditivo: Filhos de portador têm 50% de risco — teste disponível antes de sintomas
✓ Aconselhamento genético: Planejamento familiar crucial (PGD permite seleção de embriões sem a mutação)
✓ Fisioterapia regular: Desde o início, para retardar perda de função
✓ Prevenção de quedas: Casa adaptada, banheiros com barras

⚠️ Aviso: São mais de 40 subtipos (SCA1, SCA2, SCA3, etc.). Diagnóstico genético específico é essencial para prognóstico. Se há histórico familiar de "avô tropeçava, pai usava bengala, filho em cadeira de rodas", investigue SCA. Este conteúdo não substitui avaliação genética e neurológica.