🧬 Atrofia Muscular Espinhal
Sinônimos: SMA, Werdnig-Hoffmann (tipo I), Kugelberg-Welander (tipo III)
> "O gene SMN1 falha e os neurônios motores morrem. A fraqueza começa nos primeiros meses, mas hoje temos terapia gênica que pode mudar o destino"
⚡ Sintomas por Tipo
- 👶 Tipo I (grave): Fraqueza severa desde o nascimento, incapaz de sentar, dificuldade respiratória. Sem tratamento, óbito <2 anos
- 🧒 Tipo II (6-18 meses): Senta mas não anda, escoliose progressiva, fraqueza proximal
- 🏃 Tipo III (>18 meses): Anda mas perde a marcha com o tempo, dificuldade em escadas
- 👨 Tipo IV (adulto): Fraqueza leve, progressão lenta
🧬 O que é?
Deleção do gene SMN1 (cromossomo 5) → falta da proteína SMN → degeneração dos neurônios motores da medula anterior. O gene SMN2 (cópias variáveis) compensa parcialmente (mais cópias = forma mais leve).
Herança: Autossômica recessiva (25% de risco para irmãos se pais portadores).
💊 Tratamento (Era Nova)
- Zolgensma (Onasemnogene): Terapia gênica IV — substitui o gene defeituoso (dose única, milhões de reais, mas cura potencial se precoce)
- Spinraza (Nusinersen): Injeção intratecal (no canal) que aumenta produção da SMN pela SMN2 — a cada 4 meses
- Evrysdi (Risdiplam): Comprimido diário que modula o splicing do SMN2
- Suporte: Ventilação não invasiva, fisioterapia, correção de escoliose
🛡️ Cuidados
- ✓ Triagem neonatal: Diagnóstico precoce é crucial (antes de sintomas graves)
- ✓ Início precoce da terapia: Quanto mais cedo, mais neurônios são salvos
- ✓ Aconselhamento genético: Para planejamento familiar (PGD disponível)
- ✓ Vacinas: Evitar infecções respiratórias (risco de pneumonia)
⚠️ Aviso: Doença rara (1 em 10.000 nascimentos). Se há histórico familiar ou criança com "hipotonia/flacidez" desde bebê, investigue urgente. Hoje existe tratamento que muda a história natural. Este conteúdo não substitui avaliação genética e neurológica.