🧬 Doença de CADASIL
> "AVC aos 40 anos, enxaqueca desde a adolescência, e demência antes dos 60. Uma doença genética que afeta as paredes dos vasos do cérebro, passando de pai para filho"
⚡ Como se manifesta?
Enxaqueca com aura precoce: Muitas vezes o primeiro sinal — crises de dor de cabeça com luzes piscantes, dormência, que começam aos 20-30 anos (mais cedo que enxaqueca comum).
AVC recorrentes: Pequenos "derrames" silenciosos aos 40-50 anos, causando:
- Lentidão para pensar e fazer as coisas
- Alteração do humor (depressão, apatia)
- Dificuldade para caminhar (passos curtos, inseguros)
- Vontade de urinar urgente ou perda de controle
Demência subcortical: Perda de memória e funções executivas, mas diferente do Alzheimer — a pessoa fica "lenta", com pouca iniciativa, emocionalmente "chata", mais que esquecida.
🧬 O que é?
Herança autossômica dominante: Se um dos pais tem, 50% de chance de cada filho ter. Mutação no gene NOTCH3 (cromossomo 19).
A proteína mutante se acumula nas paredes das pequenas artérias do cérebro, endurecendo e espessando os vasos. O sangue não passa direito, o cérebro sofre pequenas isquemas constantes, como "falhas de energia".
Na ressonância: Substância branca do cérebro toda "manchada" (leucoencefalopatia), especialmente em áreas específicas (temporal anterior).
💊 Tratamento
Não tem cura. Mas dá para retardar:
- Controle rigoroso vascular: Pressão arterial, diabetes, colesterol — manter metas mais agressivas que o normal
- Não fumar: Essencial — cigarro acelera muito a doença
- Aspirina: Pode ajudar a prevenir novos infartos (discutir com médico)
- Antidepressivos: Para depressão e apatia comuns
- Fisioterapia: Manter marcha e equilíbrio
Aconselhamento genético: Crucial para familiares. Teste genético disponível para confirmar diagnóstico e rastreamento de parentes.
🛡️ Cuidados importantes
- ✓ Planejamento familiar: Se tem CADASIL e quer ter filhos, considerar fertilização in vitro com diagnóstico genético pré-implantação (PGD) para selecionar embriões sem a mutação
- ✓ Rastreamento familiar: Irmãos e filhos devem fazer teste genético para saber se herdam
- ✓ Estilo de vida: Evitar fatores de risco cardiovascular é a única arma disponível
- ✓ Preparo: Doença é progressiva inevitavelmente — planejamento financeiro e legal precoce
⚠️ Aviso: Se há história familiar de "AVC precoce" ou demência aos 50-60 anos, investigue CADASIL. É doença rara mas subdiagnosticada. Diagnóstico genético confirma e permite proteger familiares. Este texto educa, mas não substitui avaliação neurológica e genética.