🦶 Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
> "Os pés ficam em arco, as pernas finas como 'perna de pássaro', e a pessoa tropeça fácil. Os nervos dos braços e pernas vão 'morrendo' aos poucos, mas o cérebro continua perfeito"
⚡ Como começa?
Pés estranhos: Arco muito alto (pé cavo), dedos em garra, dificuldade de calçar sapatos normais. Criança tropeça muito, não consegue correr direito, anda "balançando" os braços para se equilibrar.
Pernas finas: A musculatura da panturrilha some (fica "perna de pássaro" ou "perna de flamingo"), mas as coxas permanecem normais.
Mãos depois: Dificuldade para abrir potes, segurar chaves, botões. As mãos também ficam finas e fracas com o tempo.
Formigamento: Dormência nos pés e mãos, dor queimação (como alfinetes).
Quedas: Tornozelos fracos, pisa torto, torce fácil.
🧬 O que é?
É um grupo de doenças genéticas que afetam os nervos periféricos — os "fios" que ligam o cérebro aos músculos e à pele dos braços e pernas.
Tipos principais:
- CMT1: Mielina (capa protetora do nervo) estragada — mais comum, começa cedo
- CMT2: Axônio (fio interno) estragado — progressão mais lenta
- CMT4: Formas mais raras e severas, geralmente recessivas (precisa de gene dos dois pais)
- CMTX: Ligada ao cromossomo X (afeta mais homens)
Herança: Pode ser dominante (um gene basta, vem de um dos pais) ou recessiva (precisa dos dois pais serem portadores).
đź’Š Tratamento
Não tem cura ainda, mas dá para viver bem:
Fisioterapia: ExercĂcios para manter mĂşsculos, alongar tendões que encurtam, melhorar equilĂbrio.
Órteses: Tala de plástico leve (AFO) para manter o pé reto dentro do sapato, evitar torções.
Cirurgia ortopédica: Corrigir pé cavo severo, soltar tendões encurtados.
Calçados: Botas altas com cano firme ajudam a estabilizar o tornozelo. Evitar salto alto.
Controle de dor: Medicamentos para dor neuropática (gabapentina, pregabalina) se houver queimação intensa.
🛡️ Cuidados importantes
- âś“ Exame genĂ©tico: Identificar qual tipo especĂfico ajuda no prognĂłstico e planejamento familiar
- ✓ Cuidado com os pés: Pessoa não sente feridas direito — podem virar úlceras sérias. Inspecionar pés diariamente.
- ✓ Evitar obesidade: Peso excesso sobrecarrega pés e joelhos já fracos
- ✓ Não é paralisia cerebral: Inteligência é normal, cérebro funciona perfeitamente — é apenas os "cabos" dos braços/pernas que falham
- âś“ Andador/bengala: Aceitar auxĂlios quando necessário para evitar quedas que quebram ossos
⚠️ Aviso: Se seu filho tropeça muito, tem pĂ© muito arqueado e dificuldade para correr, ou se vocĂŞ tem histĂłria familiar de "pernas finas" e dificuldade de equilĂbrio, investigue CMT. DiagnĂłstico genĂ©tico confirma. A doença nĂŁo cura, mas o tratamento de suporte permite vida normal e produtiva. Este texto educa, mas nĂŁo substitui avaliação neurolĂłgica.
