🎭 Doença de Huntington
Sinônimos: Huntington, Coreia de Huntington, HD, Coreia hereditária
> "Dança involuntária, mente que foge, e uma sentença genética que atravessa gerações."
⚡ Sintomas
💃 Movimentos (coreia):
- Dança involuntária dos braços, pernas, rosto
- Dificuldade para segurar objetos, andar em linha reta
- Torcer o corpo sem controle
🧠 Cognição:
- Perda de planejamento, organização
- Dificuldade para tomar decisões simples
- Memória afetada depois
💔 Psiquiátrico:
- Depressão, ansiedade, irritabilidade súbita
- Alterações de personalidade
- Em alguns casos: delírios ou alucinações
🧬 O que é?
Doença genética — expansão de CAG no gene HTT. Herança autossômica dominante: 50% de chance de cada filho herdar.
- 🧬 Antecipação: Quanto mais cedo o pai começou, mais cedo o filho tende a começar
- 👶 Juvenil (<20 anos): Mais grave, rigidez ao invés de coreia
- 👴 Tardio (>60 anos): Sintomas mais leves
Degeneração dos gânglios da base — área do cérebro que controla movimentos voluntários.
💊 Tratamento
Não há cura, apenas alívio:
- 💊 Tetrabenazina ou deutetrabenazina: Reduzem os movimentos involuntários
- 💊 Antidepressivos: SSRI para humor
- 💊 Neurolepticos: Se houver agitação ou psicose
- 🤝 Fisioterapia: Manter mobilidade o máximo possível
- 🗣️ Fonoaudiologia: Deglutição e fala
- 🍽️ Gastrostomia: Quando engolir fica perigoso
⚠️ Cuidados essenciais
- 🧬 Teste genético: Disponível para quem tem parente com a doença. Decisão difícil — aconselhamento psicológico é obrigatório antes
- 👶 Planejamento familiar: Diagnóstico pré-implantação (PGD) permite ter filhos sem o gene
- 🏠 Adaptação domiciliar: Remove tapetes, instala barras, previne quedas
- 🤗 Cuidadores: A doença dura 15-20 anos. Burnout de quem cuida é real
- 📋 Testamento vital: Pessoas com HD podem planejar cuidados futuros enquanto têm capacidade
⚠️ Se um dos pais tem HD, você tem 50% de risco. Teste genético é uma escolha pessoal — alguns preferem não saber. Este conteúdo não substitui aconselhamento genético e avaliação neurológica.
